方案描述
项目简介
本发明涉及人ROR2基因突变及其用途。本发明提供了检测人ROR2基因的突变的方法，并提供了相关的检测试剂盒。本发明方法是通过测序确定SEQIDNO：1所示序列中的第2472位核苷酸（ROR2基因的第9号外显子的第887位核苷酸），检测其是否存在C→A突变。本发明研究发现，人ROR2基因（SEQIDNO：1所示序列）第2472位核苷酸发生C→A突变时，导致ROR2蛋白氨基酸序列SEQIDNO：2中S758X的改变，形成了截短的ROR2蛋白，与短指症B型疾病的发病相关。本发明可以用于短指症中B型的辅助诊断，用于发现遗传性白内障的潜在携带者，为该病的预防提供依据。
技术成熟度
应用范围
投产条件和预期效益
合作方式
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