本研究项目的主要创新及特色之处在于：

1）本项目涉及到的多项技术均为自行研发，其中的多色探针熔解曲线分析技术已经申请国际专利和中国专利，该技术可以明显提高可检测突变位点的数目、探针设计更加灵活、探针成本更低以及通用性更强。

2）本项目研制的β-地中海贫血基因检测试剂盒对β-珠蛋白基因的23个位点的24种突变进行检测，只需要2～3小时就能获得检测结果。

3）本项目整个检测过程在封闭的PCR管中进行，具有操作简便、检测时间短、检测位点多、成本低、特异性和灵敏度高等特点，显示出极大的技术优越性。

4）本项目研制的试剂盒经过6个实验室1022份临床标本的双盲多中心验证，获得100%的特异性和灵敏度（Journal of Molecular Diagnostics, 2011，13(4): 427-435）。

5）本项目已发表2篇SCI高水平文章，已申请2个专利（国际专利，中国专利）。

本项目研制的β-地中海贫血基因检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）与目前国内外主流试剂盒相比，具有操作简便、检测时间短、检测位点多、成本低、特异性和灵敏度高等特点，显示出极大的技术优越性。相关结果已陆续发表于国内外核心学术刊物，得到国内外同行的认可。目前该试剂盒已完成了相关的研发、中试和临床实验，正在申报国家医疗器械注册证书。

本项目研制的β-地中海贫血基因检测试剂盒适用于β-地中海贫血的体外临床辅助诊断，通过对高发地区的婚孕人群开展广泛地中海贫血基因筛查，对可能生育重型患儿的高危夫妇进行产前基因诊断，达到避免生育重型和中间型地中海贫血患儿的目的。这对于减少出生缺陷，提高人口素质和促进社会发展具有重要的意义。

β-地中海贫血在世界范围内均有报道，在热带和亚热带的一些国家和地区广泛流行。在我国主要分布在广东、广西、云南、海南、台湾、香港等省市及相邻省区的部分地区。广西是地中海贫血的高发区，β-地中海贫血携带率为5%，而广东为1.83%~3.36%。因此，该项目具有可观的预期经济效益。

技术入股或联合生产，具体合作方式可商议。